DNA双螺旋结构示意图
虽然完成了基因组序列草图，但是这些序列都有什么基因，各个基因控制什么功能，每个基因之间如何互作，会导致什么样的性状，有什么样的传导信号，基因是如何指导干细胞分化，导致人类可以从一个细胞发育成为一个个体等等，到现在都是谜。全球N多位科学家都在研究基因怎样突变从而导致疾病的产生，如何改变基因使人类更健康，更长寿，也在研究用什么样基因疗法可以对现在束手无策的癌症等疾病进行治疗...，研究方法不同，研究工具不同，最终的目的却一致，可是结果还是对基因讳莫如深。可见在千万年进化中形成的基因有多深不可测了！今天小编为大家展现人类基因的0.1%不同里的部分内容。
一）单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)，主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性，这种多态性只涉及到单个碱基的变异。形成SNP多态性的原因有两个，转换或者颠换，转换——嘧啶和嘧啶之间或者嘌呤和嘌呤之间的交换(G-A,T-C)；颠换——嘧啶和嘌呤之间的交换( A-T、A-C、C-G、G-T)。这里先说一下，人类的遗传物质是染色体，DNA链和蛋白质组成了染色体，DNA链上有无数个基因，而组成DNA和基因的单位就是碱基，一共4种：鸟嘌呤(G)、腺嘌呤(A)、胞嘧啶(T)及胸腺嘧啶(T)。形成的SNP位点有些是无意义的，也就是说某一个碱基的变化不会引起性状的改变，而只有少数SNP位点的突变会引起性状的改变。不同的人SNP位点是不一样的。人类基因组大约每 1250 bp SNP 出现一次，已有2000多个标记定位于人类染色体，对人类基因组学研究具有重要意义。阅微基因采用Snap shot法检测SNP位点，拥有10年检测经验，检出率95%。
二）短串联重复序列(short tandem repeats，STR)，20世纪90年代初，STR基因座首次作为一种重要的遗传标记在人类亲权鉴定中被使用。阅微基因技术有限公司开发了一套短串联重复序列的复合扩增体系与检测试剂盒用于人源、鼠源细胞的鉴定，还依据STR分型，研发了用于亲缘鉴定的短串联重复序列的复合扩增体系和鉴定试剂盒。具体原理简单一点说就是——孩子的基因一半来自父亲(23条染色体)，一半来自母亲(23条染色体)，如果在生物学上有亲子关系，那么孩子与父母的STR标记和一致的，如此，在亲子鉴定中依据不同的STR分型来确定是否具有亲缘关系。当然，在家系谱中，父系和母系都有相似的STR标记，这也是爷爷、祖爷爷和孙子、伯伯叔叔和侄子等关系做亲缘鉴定的依据。
三）微卫星(microsatellites)是遍布于人类基因组中的短串联重复序列。其串联重复的核心序列为1~6bp，其中最常见是双核苷酸重复，即(CA) n和(TG) n每个微卫星DNA的核心序列结构相同，重复单位数目10~60个，其高度多态性主要来源于串联数目的不同。数学比较好的人可以算算，这样的组合能产生多少种基因，也就可以理解为什么每个人都是那么独特了。值得一提的是，与正常组织相比，肿瘤组织的微卫星由于重复单位的插入或缺失而导致微卫星长度的改变，就叫做微卫星不稳定性(Microsatellite Instability，MSI)，可以依据MSI来检测判断癌症患者的病变类型，以达到异病同治或者同病异治的精准化医疗。阅微基因首创肿瘤微卫星不稳定性检测试剂盒，可以对结直肠癌患者的化疗和预后给予指导。
四）数目可变串联重复序列又称小卫星DNA(Minisatellite DNA)，是一种重复DNA小序列，为十到几百核苷酸，拷贝数10~10001不等。每个人的小卫星DNA碱基数目不同，碱基排列顺序不同，所起的作用不同。
这几类DNA序列在各种专业领域有不同的应用方式。农业领域中，作为遗传标记应用在遗传作图、物种鉴定、构建遗传连锁图谱、育种、进化及遗传多样性等。医学领域中，用于解释个体间的表型差异对疾病的易感程度，对未来疾病做出诊断 ；研究不同基因型个体对药物反应的差异，指导药物开发及临床合理用药；进行法医鉴定及个体识别，器官移植中供体/受体配对分析；以及疾病的分子遗传机制研究、疾病基因定位等。在公共安全领域，用于亲缘鉴定、案件侦破、查找犯罪人员、安全检查、走失儿童与老人等。
这几类标记只是遗传基因千千万万变化中的小小小小的一部分，每个物种、每个个体之间存在着基因差异，这些基因差异会导致什么样的表型差异，如何导致这些差异的，这些差异能不能改变，这些差异会不会有变化，变化会导致什么样的结果，会导致疾病发生还是让人更健康等，都有待研究。未来有无限可能，或许在未来，每个人、每个植物、每个动物的基因组都会被测序作为独特的个体信息被保存，也或许人类会对自己的基因做出修改，让人类变得更聪明更美丽，甚至会创造出电影中像超人一样的超人类，谁知道呢？
我们只能期待未来会越变越好！
