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导读｜
生一个健康可爱冰雪聪明的宝宝是每对夫妻由衷的期望，可是这个社会鸭梨山大！忙考研忙就业忙晋升，忙完结婚，生子提上了日程，为了拥有一个健康聪明的宝宝，列出一系列计划，戒烟戒酒吃叶酸，早睡早起调作息，做好一切准备工作，却无奈总是盼不到新生命，面对医生的一脸严肃，心里有千万只羊驼在奔走！why?
「大龄生育年龄的夫妇身体质量下降不容易有孕，就算顺利怀上宝宝，也有可能流产或者生育唐氏儿！」什么是唐氏儿？「就是先天愚型！」尼玛！我生个宝宝怎么就这么难呢！？
生育年龄推迟是全球性问题，随着近年来国家大幅度调整生育政策，很多高生育年龄的夫妇开始考虑造人计划。在国家计划生育政策放开的同时，对于每个高生育年龄家庭而言，如何科学的“计划生育”，如何怀得上、怀得好、怀得健康、生得顺利，江苏省妇幼保健院、江苏省人民医院妇幼分院产前诊断中心王珏副主任医师谈了以下几个问题：
生育能力下降，怀不上！
随着女性进入生育年龄晚期到绝经，开始出现自然生育力下降。卵巢卵母细胞储备的减少，其实在女婴娩出前就已经出现，女性一生大约会排出400至500个卵子，经历不孕、不育、月经周期缩短、月经不规律，并最终会绝经。
那么这个生育力下降的年龄是如何界定的呢？王珏副主任医师说：其实35岁只是一个相对的标准，因为每个女性的健康状况、生殖能力是有个体差异的，在临床上，医生会观察到一个规律，通常绝经前10年开始逐渐失去生育能力，在绝经前6至7年会出现月经周期紊乱。不管多大年龄出现绝经，这段时间间隔通常是不变的。
对于男性而言，也有年龄相关的精子功能下降和男性不孕，尽管男性“更年期”并不像女性更年期那样有确切的定义，但是，确实存在睾丸功能的下降。男性年龄超过40岁似乎确实会增加自然流产的风险。还有研究提示，父亲年龄可以同母亲年龄因素一起，共同影响胎宝宝患唐氏综合征的风险。
所以，在孕前充分评估生育能力，就是生育计划的第一步。
由于35岁以后生育能力的下降，受孕所需时间的增加，高生育年龄夫妇在试孕6个月后就应该充分评估这几个“造人”的必备条件：
【种子】女性卵巢储备功能测定：基础FSH+雌二醇水平测定；抗苗勒氏管激素（AMH）测定；经阴道超声窦卵泡计数（AFC）。卵巢储备功能测定，可以预测卵子的数量和卵巢刺激的反应性。但是需要注意的是，对于预测卵子质量的价值有限。
男性生殖系统检查及精液常规。
【环境和土壤】妇科检查：了解内外生殖器官的健康状况，宫腔形态，内膜厚度，排除生殖系统肿瘤。
【养分】记录月经周期：可在家中自行观察月经周期、月经量或测定基础体温，规律的月经是体内生殖激素内分泌周期运转正常的最好体现。
生育质量下降，怀不好！
高龄夫妇担心的第二个问题就是：怀上了但是老担心流产；或者担心胎儿不健康、生下来智力不好。
医学上认为，年龄是自发性流产的高危因素。30岁以下的女性发生临床妊娠丢失的风险较低（7%-15%），但是在30到34岁时风险开始升高（8%-21%），而40岁以上是急剧增加（34%-52%）。同时伴随年龄的增加，染色体异常的风险也会增加。很多早期妊娠的丢失是由于胚胎染色体异常。
为什么高龄夫妇的胎儿容易发生染色体异常？王珏副主任医师介绍，主要原因有几个：
1、生殖细胞纺锤体的问题，可能使得染色体排列得不够紧密，最终导致减数分裂错误。
2、随着年龄增加，自然选择进程中“挑剩下来”的质量较差的卵细胞，有机会发育成为优势卵泡。
3、随年龄增加，对卵子的累积损伤以及颗粒细胞的质量下降。
有研究统计，胎儿发生染色体异常的年龄相关风险，从20岁的1/526、增加至35岁的1/204、再增加至40岁的1/65。
所以，在一旦确定宫内妊娠后，就必须做好胎儿的产前筛查和产前诊断，这就是生育计划的第二步。
其实，从专业角度而言，医生无法对胎儿未来的智力情况进行预测、也无法对所有的先天疾病进行诊断，但是对于出生缺陷中的结构畸形和染色体病，医生是可以提供帮助的。
通常我们会为高龄孕妇提供以下的《胎儿健康检查时间表》
1、孕6-7周，监测血绒毛膜促性腺激素，孕早期B超。
2、孕11-13+周，孕早期筛查B超。
3、孕17-23周，胎儿羊水细胞染色体核型分析（有创性产前诊断）。
4、孕15-20周，存在羊水穿刺禁忌症者，胎儿无创DNA检测三种常见的染色体疾病。
5、孕20-25周，胎儿系统超声检查，排除胎儿的主要结构缺陷。
6、孕28-30周，胎儿生长发育超声检查，评估有无胎儿宫内生长受限。
当然，对于一些有不良妊娠史的家庭，或者孕期胎儿出现超声异常的情况，我们还会再采用更多的技术为胎儿提供检查，比如：
1、孕28-36周，胎儿磁共振检查技术；
2、孕24-28周，胎儿脐血细胞染色体核型分析技术；
3、在常规胎儿染色体检查基础上，进一步的染色体微重复微缺失检测技术；
4、需要个体化设计的，常见单基因病的基因诊断技术。
那么面对这么多的技术，如何为胎儿进行有效的优生咨询呢？
随着产前诊断和胎儿治疗技术的蓬勃发展，技术日新月异，如何把各类影像学、生化免疫、遗传学技术合理地应用到不同的个体，更需要的是一位产前诊断或胎儿医学专科医生的指导，这就是我们所说的遗传咨询。
王珏副主任医师说，在进行遗传咨询，给出咨询建议和胎儿期诊疗方案时，我们必须详细了解孕妇的生育史、本次妊娠的前情后事、夫妻双方的家族史、致畸物接触史，然后详细阅读胎儿的历次超声报告、孕妇的各类化验结果，才能做出一个大概的诊疗计划。
所以，孕妇和家属在遗传咨询之前，如果能够针对性做好功课准备好素材，就会使得遗传咨询达到很好的效果，医生和家属通过有效的沟通，为胎儿共同制定一个行之有效的健康诊疗方案。
孕期的自身保健出了问题，怀出病来了！
一般认为，35岁以上的高生育年龄夫妇拥有更好的受教育背景、更高的社会经济地位和更好的医疗保障条件，应该拥有良好的妊娠结局。但是事实并非如此，大量的循证医学证据表明，高龄是不良妊娠结局的独立危险因素。
随着孕妇年龄的增加，孕期并发症和产时并发症同步增加。
孕期并发症包括孕期超重/肥胖、妊娠期糖尿病、妊娠高血压/子痫前期、产前出血、胎盘植入、胎膜早破、早产等。
产时并发症包括难产、剖宫产、器械助产、软产道损伤、产后出血；还有胎儿宫内窘迫、新生儿窒息等围产儿不良结局等。
最后，产前诊断中心的王珏副主任医师说，面对如此之多的可能风险，我们就必须制定并做好这第三个生育计划，这就是高危妊娠的围产期保健和产后远期的心血管和内分泌代谢疾病的风险防范，这需要产科医生与心血管、内分泌科医生还有营养科医生联合起来，共同管理高龄孕妇的孕期检查工作。
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