标题：1000个外显子分析一天搞定，云计算加速基因产业发展

 2016年4月20日，华大基因、阿里云和安徽医科大学共同宣布，基于华大基因开发的新一代基因云计算平台BGI Online，在21小时47分12秒内完成了1000例人类全外显子组数据的分析，总原始数据量达2TB。 据悉，目前使用普通节点分析一例全外显子测序数据需要2-4小时，如果用单一节点分析1000例数据的话，则需要100天以上的计算时间。

基因测序数据处理的加速意味着什么？

基因测序的核心是数据的积累和数据解读,数据解读是以基因大数据处理为基础，所以基因测序必须依托强大的数据处理能力才能够积累足够多的样本。那么，基因数据处理包括哪些过程呢？首先，待测样本通过高通量测序仪得到的原始数据是上亿条的序列，被称为“Read”；其次，通过质量的过滤，将高质量的reads利用软件(如BWA)回贴到参考基因组序列上；最后通过相关软件（如GATK）与参考基因组序列进行比较分析，便可以得到原始样本基因组的变异信息。该变异信息通常是以VCF文件的形式保存。

本次1000例外显子测序数据的处理的最终结果便是得到了每个样本基因组变异信息的VCF文件。能够在1天内完成1000例外显子测序数据的分析，足以表明，基因测序数据的分析能力及速度已不再是一个棘手的问题。

基因数据的解读任重而道远！

面对每个人几百万个基因组上的变异位点，如何解读这些位点对个人性状、健康、疾病等方面的关联及影响，这一问题仍需要长期不断的探索与积累。在这一过程中，除了数据处理的速度以外，人工智能及相关算法的引入也不可或缺。因此，在基因测序数据处理速度上取得的进步，为之后的基因数据解读的发展提供了必要的基础和前提。

来源：测序中国