标题：基因的失落，并非总是灾祸

基因缺失不可怕，机体补偿有方法，健康问题来找茬，有时真的不怪它（基因缺失）。

或许，很多基因可有可无。

来自3,222名巴基斯坦裔英国人的基因组数据表明，平均每个人体内会出现140处基因突变，相关基因此被沉默。已知外显子组（exome） 是一个物种基因组中全部外显子区域的总和，负责编码蛋白质。于是，研究人员对其中821名参与者的外显子组进行分析，结果发现781个基因存在功能缺失性突变，其中包括422个一直被认为是生存必须的基因。这让科学家们首次意识到这些基因的缺失对健康并无影响。并且有大约一半（422个）的基因之前未被研究报道过，因而无法弄清其缺失是否会对生物功能及健康造成影响。相关研究结果在线发表于3月3日的《科 学》（Science）期刊上。

早前就有报道指出，健康人体内原本就普遍缺失了某些基因。而这项新的研究则表明，缺失这些基因并不一定会像科学家们曾描述的那样导致疾病，即便存在稀有突变引起了非活性的基因拷贝。

来自英国和美国的研究人员们分别选取了638名稀有突变者与1524名正常人的健康档案进行比较分析，结果发现稀有突变虽然会导致一个或者多个基因的失活，但并不会增加患病几率。

或许，缺失部分基因并不会像文献里描述的那样导致严重后果，即便是那些“较为重要”的基因。以PRDM9基因为例，在卵子和精子形成期间，PRDM9会发挥重要作用，参与基因重组热点的结合和重组的起始。研究发现，老鼠缺乏PRDM9会导致不育。但有趣的是，狗存在一种补偿机制，即使这基因缺失仍然能生育。而在被观察的人中，有一位女性缺失了PRDM9基因，却仍能正常生育。因此，人体很明显也存在着某种机制用以替代缺失的PRDM9基因，不过可能与狗的相关机制有所不同。

与此同时，研究人员们也指出，补偿机制的存在将使搜索与罕见遗传病相关基因的工作变得复杂。

https://www.sciencenews.org/article/missing-genes-not-always-problem-people?mode=topic&context=87

来源：中国科学报