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精准医学是生物技术和信息技术在医学临床实践的交汇融合应用，是医学科技发展的前沿方向。系统加强精准医学研究布局，对于加快重大疾病防控技术突破、占据未来医学及相关产业发展主导权、打造我国生命健康产业发展的新驱动力至关重要。
为全面落实《国家中长期科学和技术发展规划纲要（2006---2020年）》的相关任务，按照国务院《关于深化中央财政科技计划（专项、基金等）管理改革的方案》和《关于改进加强中央财政科研项目和资金管理的若干意见》的总体要求，经国家科技计划（专项、基金等）战略咨询与综合评审特邀委员会、部际联席会议审议，“精准医学研究”列为2016年优先启动的重点专项之一，并正式进入实施阶段。
本专项的总体目标是：以我国常见高发、危害重大的疾病及若干流行率相对较高的罕见病为切入点，实施精准医学研究的全创新链协同攻关，构建百万人以上的自然人群国家大型健康队列和重大疾病专病队列，建立多层次精准医学知识库体系和安全稳定可操作的生物医学大数据共享平台，突破新一代生命组学临床应用技术和生物医学大数据分析技术，建立创新性的大规模研发疾病预警、诊断、治疗与疗效评价的生物标志物、靶标、制剂的实验和分析技术体系。以临床应用为导向，形成重大疾病的风险评估、预测预警、早期筛查、分型分类、个体化治疗、疗效和安全性预测及监控等精准防诊治方案和临床决策系统，形成可用于精准医学应用全过程的生物医学大数据参考咨询、分析判断、快速计算和精准决策的系列分类应用技术平台，建设中国人群典型疾病精准医学临床方案的示范、应用和推广体系，推动一批精准治疗药物和分子检测技术产品进入国家医保目录，为显著提升人口健康水平、减少无效和过度医疗、避免有害医疗、遏制医疗费用支出快速增长提供科技支撑，使精准医学成为经济社会发展新的增长点。
本专项按照全链条部署、一体化实施的原则，部署新一代临床用生命组学技术研发，大规模人群队列研究，精准医学大数据的资源整合、存储、利用与共享平台建设，疾病防诊治方案的精准化研究，精准医学集成应用示范体系建设等5个主要任务，专项实施周期为2016---2020年。
1. 新一代临床用生命组学技术的研发
1.1 面向未来精准医学应用的其他组学技术研发
1.1.1 临床用单细胞组学技术研发研究内容：全面发展和完善单细胞基因组、转录组、表观基因组高通量测序技术和方法；建立单细胞的快速分离、捕获、提取、培养与精准表征系统；深入推进单细胞技术在癌症血液检测、肿瘤干细胞、肿瘤特定区域、特定功能细胞研究中的应用；深入推进单细胞技术在胚胎植入前诊断和筛查、生殖细胞研究中的应用。
考核指标：建成单细胞捕获或富集技术，单细胞基因组、转录组、表观基因组、蛋白质组等高通量测序技术和方法；建成单个细胞基因组的均匀、无偏、精准扩增和高通量测序技术；建成整合的单细胞多组学高通量测序技术。形成标准操作规范10-20项，申请发明专利5-10项。
支持年限：2016---2018年。
拟支持项目数：1-2项。
相关说明：本项目研发的技术需向本专项所有项目推广、开放、共享。
1.1.2 临床用表观基因组技术研发与应用
研究内容：绘制中国人特有的生活方式和环境因素影响的人类正常细胞和组织表观基因组图谱；绘制复杂疾病的细胞和组织表观基因组图谱；绘制从胚胎到个体发育的各个阶段的细胞和组织表观基因组图谱；开发用于表观遗传学研究的创新型工具和技术，包括DNA／RNA甲基化修饰的全新测序方法、组蛋白修饰和非编码RNA等。
考核指标：获得不同民族和地域的中国人正常细胞和组织的表观基因组图谱1套；获得多种复杂疾病的细胞和组织表观基因组图谱3-5套；获得从胚胎到个体发育各个阶段的细胞和组织表观基因组图谱2-3套。上述图谱和数据必须提交本专项大数据平台，对外开放共享。开发出具有自主知识产权并面向临床应用的表观基因组技术2-3种，以及配套的试剂和分析软件。申请发明专利3-5项。
支持年限：2016---2018年。
拟支持项目数：1-2项。
相关说明：本项目研发的技术需向本专项所有项目推广、开放、共享。
2. 大规模人群队列研究
2.1 百万级自然人群国家大型健康队列研究
2.1.1 大型自然人群队列示范研究
研究内容：建立规范化操作流程，制定人群队列的建设标准，在统一标准与信息化共享的基础上，建立代表性人群的大型健康队列，长期随访，构建代表人群的全维度、动态、定量生命组学数据库和知识库框架体系，并建立样本和数据共享的机制。
考核指标：形成人群队列建设的行业标准，完成20万人群的自然人群队列建设，随访期超过5年，5年失访率不高于10%。建立可推广的技术、标准、规范，建立统一的数据资源共享平台。建立高效的终点事件发生追踪系统。队列所建立的样本和数据必须按照本专项的要求进行共享，数据必须及时提交本专项建立的精准医学大数据平台统一管理。队列资源支撑不少于10项国家科研项目。制定国家标准草案3-5项。制定标准操作规程20-30项。申请专利5-10项。软件著作权3-5项。
支持年限：2016---2020年。
拟支持项目数：1项，项目下设课题不超过5个，项目所含单位数不超过20家。
有关说明：优先支持已有良好工作基础的大型队列，要求具有专业的研究队伍，专门的数据与样本管理场地与专职工作人员队伍，且相对稳定,并已建立可推广的技术、标准、规范和统一的数据资源共享平台。优先支持前期工作中有良好的地方政府支撑和群众基础的队列，并在项目执行期内能持续获得地方政府在政策、经费和人力上的支撑。
2.1.2 京津冀区域自然人群队列研究
研究内容：在统一标准与信息化共享的基础上，建设京津冀地区（覆盖北京、天津、河北两市一省）的区域自然人群队列，进行长期随访。
考核指标：完成10万人群的自然人群队列建设，随访期超过5年，5年失访率不高于10%。所有队列要求统一采用示范队列提供的技术、标准和规范。建立高效的终点事件发生追踪系统。队列所建立的样本和数据必须按照专项的要求进行共享，数据必须及时提交本专项建立的精准医学大数据平台统一管理。队列资源支撑不少于5项国家科研项目。申请专利3-5项。
支持年限：2016---2020年。
拟支持项目数：1项，项目下设课题不超过5个，项目所含单位数不超过20家。
有关说明：优先支持已有良好工作基础的大型队列，要求具有专业的研究队伍，专门的数据与样本管理场地与专职工作人员队伍，且相对稳定。优先支持前期工作中有良好的地方政府支撑和群众基础的队列，并在项目执行期内能持续获得地方政府在政策、经费和人力上的支撑。本项目要求与代表性示范自然人群队列使用统一的技术、标准、规范和数据资源共享平台。
2.1.3 华中区域自然人群队列研究
研究内容：在统一标准与信息化共享的基础上，建设华中区域（覆盖河南、湖北、湖南三省）的自然人群队列，进行长期随访。
考核指标：完成10万人群的自然人群队列建设，随访期超过5年，5年失访率不高于10%。要求统一采用示范队列提供的技术、标准和规范。建立高效的终点事件发生追踪系统。队列所建立的样本和数据必须按照专项的要求进行共享，数据必须及时提交本专项建立的精准医学大数据平台统一管理。队列资源支撑不少于5项国家科研项目。申请专利3-5项。
支持年限：2016---2020年。
拟支持项目数：1项，项目下设课题不超过5个，项目所含单位数不超过20家。
有关说明：优先支持已有良好工作基础的大型队列，要求具有专业的研究队伍，专门的数据与样本管理场地与专职工作人员队伍，且相对稳定。优先支持前期工作中有良好的地方政府支撑和群众基础的队列，并在项目执行期内能持续获得地方政府在政策、经费和人力上的支撑。本项目要求与代表性示范自然人群队列使用统一的技术、标准、规范和数据资源共享平台。
2.2 重大疾病专病队列研究
2.2.1 心血管疾病专病队列研究
研究内容：统一标准和规范，在国家临床医学研究中心或疾病协同研究网络的基础上，针对心血管疾病，系统整合5万人以上规模的大样本人群社区队列和临床队列，进行长期随访，建立样本库，整合临床诊疗信息，建立可开展预后研究的随访数据库体系。
考核指标：完成不少于5万人的心血管疾病人群社区队列和临床队列的系统整合及随访，随访期超过5年，5年失访率不高于10%。完成可共享的队列样本库和临床诊疗信息库。建立高效的心血管疾病发病追踪系统。队列所建立的样本和数据必须按照专项的要求进行共享，数据必须及时提交本专项建立的精准医学大数据平台统一管理，建立队列资源开放应用机制，支撑不少于5项国家科研项目。
支持年限：2016---2020年。
拟支持项目数：1项，项目下设课题不超过5个，项目所含单位数不超过20家。
有关说明：优先支持可同时支撑2个以上病种研究的队列，优先支持前期已有较好研究基础、资源可整合度高，特别是已经建立了较好精细表型及相关数据的疾病队列。要求具有专业的临床表型研究队伍，专门的数据与样本管理场地与专职工作人员队伍，且相对稳定。本申报项目需承诺与相同病种的临床样本生命组学数据库、分子分型、临床诊疗方案精准化研究、个体化靶标发现、应用示范推广项目形成全链条创新联盟，促进资源和数据共享。
2.2.2 脑血管疾病专病队列研究
研究内容：统一标准和规范，在国家临床医学研究中心或疾病协同研究网络的基础上，针对脑血管疾病，系统整合5万人以上规模的大样本人群社区队列和临床队列，进行长期随访，建立样本库，整合临床诊疗信息，建立可开展预后研究的随访数据库体系。
考核指标：完成不少于5万人的脑血管疾病人群社区队列和临床队列的系统整合及随访，随访期超过5年，5年失访率不高于10%。完成可共享的队列样本库和临床诊疗信息库。建立高效的脑血管疾病发病追踪系统。队列所建立的样本和数据必须按照专项的要求进行共享，数据必须及时提交本专项建立的精准医学大数据平台统一管理，队列资源支撑不少于5项国家科研项目。
支持年限：2016---2020年。
拟支持项目数：1项，项目下设课题不超过5个，项目所含单位数不超过20家。
有关说明：优先支持可同时支撑2个以上病种研究的队列，优先支持前期已有较好研究基础、资源可整合度高，特别是已经建立了较好精细表型及相关数据的疾病队列。要求具有专业的临床表型研究队伍，专门的数据与样本管理场地与专职工作人员队伍，且相对稳定。本申报项目需承诺与相同病种的临床样本生命组学数据库、分子分型、临床诊疗方案精准化研究、个体化靶标发现、应用示范推广项目形成全链条创新联盟，促进资源和数据共享。
2.2.3 呼吸系统疾病专病队列研究
研究内容：统一标准和规范，在国家临床医学研究中心或疾病协同研究网络的基础上，针对呼吸系统疾病，系统整合5万人以上规模的大样本人群社区队列和临床队列，进行长期随访，建立样本库，整合临床诊疗信息，建立可开展预后研究的随访数据库体系。
考核指标：完成不少于5万人的呼吸系统疾病人群社区队列和临床队列的系统整合及随访，随访期超过5年，5年失访率不高于10%。完成可共享的队列样本库和临床诊疗信息库。建立高效的呼吸系统疾病发病追踪系统。队列所建立的样本和数据必须按照专项的要求进行共享，数据必须及时提交本专项建立的精准医学大数据平台统一管理，队列资源支撑不少于5项国家科研项目。
支持年限：2016---2020年。
拟支持项目数：1项，项目下设课题不超过5个，项目所含单位数不超过20家。
有关说明：优先支持可同时支撑2个以上病种研究的队列，优先支持前期已有较好研究基础、资源可整合度高，特别是已经建立了较好精细表型及相关数据的疾病队列。本申报项目需承诺与相同病种的临床样本生命组学数据库、分子分型、临床诊疗方案精准化研究、个体化靶标发现、应用示范推广项目形成全链条创新联盟，促进资源和数据共享。
2.2.4 代谢性疾病专病队列研究
研究内容：统一标准和规范，在国家临床医学研究中心或疾病协同研究网络的基础上，针对代谢性疾病，系统整合5万人以上规模的大样本人群社区队列和临床队列，进行长期随访，建立样本库，整合临床诊疗信息，建立可开展预后研究的随访数据库体系。
考核指标：完成不少于5万人的代谢性疾病人群社区队列和临床队列的系统整合及随访，随访期超过5年，5年失访率不高于10%。完成可共享的队列样本库和临床诊疗信息库。建立高效的代谢性疾病发病追踪系统。队列所建立的样本和数据必须按照专项的要求进行共享，数据必须及时提交本专项建立的精准医学大数据平台统一管理，队列资源支撑不少于5项国家科研项目。
支持年限：2016---2020年。
拟支持项目数：1项，项目下设课题不超过5个，项目所含单位数不超过20家。
有关说明：优先支持可同时支撑2个以上病种研究的队列，优先支持前期已有较好研究基础、资源可整合度高，特别是已经建立了较好精细表型及相关数据的疾病队列。要求具有专业的临床表型研究队伍，专门的数据与样本管理场地与专职工作人员队伍，且相对稳定。本申报项目需承诺与相同病种的临床样本生命组学数据库、分子分型、临床诊疗方案精准化研究、个体化靶标发现、应用示范推广项目形成全链条创新联盟，促进资源和数据共享。
2.2.5 乳腺癌专病队列研究
研究内容：统一标准和规范，在国家临床医学研究中心或疾病协同研究网络的基础上，针对乳腺癌，系统整合5万人以上规模的大样本人群社区队列和临床队列，进行长期随访，建立样本库，整合临床诊疗信息，建立可开展预后研究的随访数据库体系。
考核指标：完成不少于5万人的乳腺癌人群社区队列和临床队列的系统整合及随访，随访期超过5年，5年失访率不高于10%。完成可共享的队列样本库和临床诊疗信息库。建立高效的乳腺癌发病追踪系统。队列所建立的样本和数据必须按照专项的要求进行共享，数据必须及时提交本专项建立的精准医学大数据平台统一管理，队列资源支撑不少于5项国家科研项目。
支持年限：2016---2020年。
拟支持项目数：1项，项目下设课题不超过5个，项目所含单位数不超过20家。
有关说明：优先支持前期已有较好研究基础、资源可整合度高，特别是已经建立了较好精细表型及相关数据的疾病队列。要求具有专业的临床表型研究队伍，专门的数据与样本管理场地与专职工作人员队伍，且相对稳定。本申报项目需承诺与相同病种的临床样本生命组学数据库、分子分型、临床诊疗方案精准化研究、个体化靶标发现、应用示范推广项目形成全链条创新联盟，促进资源和数据共享。
2.2.6 食管癌专病队列研究
研究内容：统一标准和规范，在国家临床医学研究中心或疾病协同研究网络的基础上，针对食管癌，系统整合5万人以上规模的大样本人群社区队列和临床队列，进行长期随访，建立样本库，整合临床诊疗信息，建立可开展预后研究的随访数据库体系。
考核指标：完成不少于5万人的食管癌人群社区队列和临床队列的系统整合及随访，随访期超过5年，5年失访率不高于10%。完成可共享的队列样本库和临床诊疗信息库。建立高效的食管癌发病追踪系统。队列所建立的样本和数据必须按照专项的要求进行共享，数据必须及时提交本专项建立的精准医学大数据平台统一管理，队列资源支撑不少于5项国家科研项目。
支持年限：2016---2020年。
拟支持项目数：1项，项目下设课题不超过5个，项目所含单位数不超过20家。
有关说明：优先支持前期已有较好研究基础、资源可整合度高，特别是已经建立了较好精细表型及相关数据的疾病队列。要求具有专业的临床表型研究队伍，专门的数据与样本管理场地与专职工作人员队伍，且相对稳定。本申报项目需承诺与相同病种的临床样本生命组学数据库、分子分型、临床诊疗方案精准化研究、个体化靶标发现、应用示范推广项目形成全链条创新联盟，促进资源和数据共享。
2.3 罕见病的临床队列研究
2.3.1 罕见病临床队列研究
研究内容：系统整合50种以上流行率相对较高、有良好研究基础的罕见病，特别是已经建立全国协作网络、有良好队列、注册登记研究及标本库、以及有多中心开展临床研究的罕见病，统一标准和规范，建立全国统一的罕见病注册登记系统,建立或完善可共享的临床队列，建立样本库，整合临床诊疗信息，建立可开展预后研究的随访数据库体系。
考核指标：完成包含50种以上流行率较高的罕见病的临床队列的系统整合，队列人群不低于5万人；建立涵盖临床表型、生化检测、影像资料、系谱和遗传检测等信息的罕见病注册登记系统；完成可共享的队列样本库和临床诊疗信息库，所建立的样本和数据必须按照专项的要求进行共享，数据必须及时提交本专项建立的精准医学大数据平台统一管理。制定标准操作规程5-10项。
支持年限：2016---2020年。
拟支持项目数：1项，项目下设课题不超过5个，每个项目所含单位数不超过20家。
有关说明：优先支持前期已有较好研究基础、资源可整合度高，特别是已经建立了较好精细表型及相关数据的疾病队列。队列要求具有专业的临床表型研究队伍，专门的数据与样本管理场地与专职工作人员队伍，且相对稳定。本申报项目需承诺与罕见病精准诊疗技术研究、罕见病应用示范推广形成全链条创新联盟，促进资源和数据共享。
3. 精准医学大数据的资源整合、存储、利用与共享平台建设
3.1 精准医学大数据标准化体系与共享平台建设
3.1.1 精准医学大数据管理和共享技术平台建设研究内容：建立生物本体与医学本体融合的技术规范，研究精准医学大数据表述、组织与整合的标准化体系，研究精准医学大数据信息安全规范和技术架构，建立精准医学大数据平台的基础架构和技术体系；建设多维、动态多层次生物医学大数据汇交、管理、分析、共享和应用的技术平台；研发管理、注释、比较和展示PB以上量级组学数据与临床信息的应用技术系统；开发面向精准医学研究的大型数据库检索分析系统。
考核指标：建成整合临床信息和生命组学数据的精准医学大数据中心；建立20个以上的国内外精准医学研究相关重要数据库的镜像；建立5个以上面向重大疾病应用和转化的精准医学数据库系统平台，开发不少于10个数据查询、整合与分析的标准工作流软件系统；建立管理、注释、比较、检索和展示PB以上量级组学数据与临床信息的应用技术系统，平台具有长期稳定的PB级以上的云计算存储与计算资源支持；建立精准医学大数据管理和共享技术平台的安全备份和镜像系统；建立的技术系统保证7×24小时不间断工作，可满足1万人次以上的稳定并发检索和计算需求。
支持年限：2016---2020年。
拟支持项目数：1项，项目下设课题不超过5个，项目所含单位数不超过10家。
有关说明：申请单位必须具备10PB以上的数据存储与PB级以上的计算能力，相应的软硬件设施及相关工作基础，长期承担国家指定的数据共享技术平台建设项目。其他经费（包括地方财政经费、单位出资及社会渠道资金等）与中央财政经费比例不低于1:1。本项目所建立的技术体系需向本专项所有项目推广、开放、共享3.1.2 精准医学大数据处理和利用的标准化技术体系建设研究内容：研发建立大规模疾病临床表型数据与生命组学数据整合的技术方法，研究建立以恶性肿瘤、代谢系统疾病、呼吸系统疾病、心脑血管疾病、免疫性疾病、神经精神类疾病等基因组数据为基础的整合多组学大型数据库体系及其综合数据分析系统，建立群体和个人基因组数据与临床信息和大数据整合、管理、搜索、分析与展示的应用技术系统，开发面向精准医学研究和应用的大数据搜索引擎和跨库检索分析技术系统;研发基于开放式架构上的“标准元数据规范”，开发数据访问、数据搜索、安全隐私、知识检索、规则创建等共性服务组件，研究以API服务等方式的标准接口技术，实现建立在标准元数据上的广泛数据源的互联互通互操作。
考核指标：建成符合伦理规范的、整合结构化临床信息和生命组学数据的精准医学大数据规范和标准化技术体系；建立群体和个人基因组数据与临床信息整合与管理分析的应用技术系统，相应的工作流技术系统不少于10个；建立面向精准医学的生物医学大数据搜索引擎和跨库检索技术系统；建立医学大数据处理和利用的开放标准与规范，构建开放开源的医学大数据处理利用服务标准化技术平台，利用成果整合100种以上的开源应用软件与设备，提交5份以上的具体评价研究报告。申请2项发明专利。
支持年限：2016---2020年。
拟支持项目数：1项，项目下设课题不超过5个，项目所含单位数不超过10家。
有关说明：申请单位必须具备10PB以上的数据存储与PB级以上的计算能力，相应的软硬件设施及相关工作基础，长期承担国家指定的数据共享技术平台建设项目。其他经费（包括地方财政经费、单位出资及社会渠道资金等）与中央财政经费比例不低于1:1。本项目所建立的技术体系需向本专项所有项目推广、开放、共享。
3.2 精准医学知识库构建
3.2.1 疾病研究精准医学知识库构建
研究内容：针对恶性肿瘤、代谢系统疾病、呼吸系统疾病、心脑血管疾病、免疫性疾病、神经精神类疾病等重大疾病，开展基于本体和语义网络的精准医学知识建模研究。参照ICD-10分类法及UMLS、Mesh等语义库，系统构建疾病相关组学本体元数据集，形成以结构化数据集组成的复杂本体和语义网络；集成利用深层索引、相关性挖掘、重要性标注、新颖度分析等挖掘工具，实现精准医学知识的抽提、注释、聚类、关联及分析；开展基于数据关联和可视化的精准医学知识利用技术研究，构建面向精准医学的疾病相关生命组学知识库体系。
来源：科技部