标题：Illumina推出新款桌面测序仪，半导体测序系统正在研发中

1月11日，Illumina公司在第34届JP Morgan健康大会上宣布推出一款全新的测序平台，该平台是一款桌面式测序仪，名为MiniSeq；此外，也推出一款名为Infinium XT的基因分型芯片；与此同时，也透漏了目前正在研发中的一款半导体测序系统。

MiniSeq基于Illumina公司现有的测序技术，可在一次运行中开展广泛的DNA和RNA测序应用，包括从检测一个基因到检测整个通路。该仪器将于本季度初上市，售价约为4.95万美元，自动化实现从文库制备到测序，成本为200-300美元/run。其产生的测序结果同样可用于Illumina的BaseSpace数据分析系统。

Flatley 表示MiniSeq的体积要比现有的MiSeq小44%，并巧妙整合了MiSeq 和NextSeq二者“优势”：MiniSeq将有一个光模块和一个泵出系统，并运用NextSeq双通道化学技术将二者结合起来；flow cell 和上样技术则更像MiSeq。MiniSeq可进行双端测序，读长为150bp，每次运行可输出7.5 GB，产生高达5千万reads。

据悉，国内一家提供精准医疗系统解决方案的公司“元码基因”，决定在2016年采购30台该系统。该公司致力于与医院共建“精准医学”、“分子病理”、“分子医学”（3M）技术平台和体系，为医生和病人提供完整的精准医疗解决方案，并为转化医学研究提供技术和平台保障。此次采购将解决目前“联合精准医学中心”的临床和科研对高通量测序平台的需求，加快建立联合中心的步伐，提高合作医院的精准医学基础支撑能力。

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“Firefly”的项目

在一个名为“Firefly”的项目中，Illumina公司正在研发一种半导体测序仪，将边合成边测序原理 (sequencing by synthesis，SBS)和半导体芯片结合。该技术基于Avantome公司（该公司2008年被Illumina收购）的CMOS传感技术。原来的SBS技术需要使用乳液PCR，而Illumina不打算再使用这项技术。因此Illumina一直努力将SBS技术和半导体芯片结合。该产品预计在2017年下半年实现商业化，价格不到3万美元。每次运行输出1.2GB碱基，每个样本的耗材成本将接近100美元。

文库制备部分采用数字流体技术，可并行处理8个样品。测序部分则融合了SBS技术与半导体芯片。生成测序数据后可直接发送到BaseSpace进行分析。从时间上来说，文库制备约为3.5小时，测序时间在3.5~13个小时。

新测序仪将优于半导体测序系统，错误率低于1%，测序质量与HiSeqX系列相当。适用范围广泛包括学术研究、肿瘤、感染疾病、遗传性疾病和生殖健康领域。“Firefly”项目需要大量的资金，这也是该公司决定现在公开计划的原因。

Flatley还透露了2015年第四季度和全年营业额的情况。Illumina公司2015年第四季度收入为5.9亿美元，同比增长15%。此前，经济分析师的预估为5.712亿美元，其中，NextSeq，MiSeq销售强劲。2015年全年收入约22亿美元，同比增长19%，符合华尔街预测。NextSeq是第四季度的“销售之星”，目前全球已安装1150台。此外，还安装了大约4300台 MiSeq、2050台HiSeq和300台 HiSeq X。预计2016年公司收益将增长16%，公司每股收益在3.55-3.65美元。

Illumina 公司计划将在2016年第二季度推进VeriSeq NIPT的CE-IVD认证，同时宣称还将获得FDA的认证。

来源：测序中国