标题：Sequence Bio精准医疗战略：利用10万人基因数据开展药物研发

Sequence Bio（Sequence Bioinformatics）公司是一家总部位于加拿大纽芬兰、成立两年的新兴生物信息公司，其业务方向为，① 为药物开发商提供综合性的临床和基因组数据集的专有访问权限；② 开发计算平台和数据分析工具，用来确定遗传病、癌症和其他疾病的治疗新靶点。

建设大规模人群基因组和表型信息数据库

Sequence Bio公司的最初规划是，在一些治疗领域，提供较小群体患者的数据用于药物开发。然而，他们很快意识到，更大群体患者的数据对药物开发更有意义。于是花了两年时间，建立合作，募集资金，建设必要的支持数据和研究的基础设施。

目前，这家公司已与加拿大纽芬兰-拉布拉多省政府合作，启动了一项精准医疗计划：从全省10万名自愿参与者中收集基因组和表型信息。

像冰岛、芬兰和其他一些地区一样，纽芬兰-拉布拉多省的人有一些独特的遗传特征，例如，罕见的孟德尔遗传病和复杂疾病的发病率很高，很适合进行现代药物开发。此外，该省已经建立了一个强大的电子病例平台，能充分收集医疗信息。这两者都是了解临床表型的重要资产。

过去两年，Sequence Bio的部分工作重心就是为利益相关者（即纽芬兰-拉布拉多省政府、该地区的医疗工作者和民众）开展教育，推进这项精准医疗项目。

到目前为止，该公司已经收集了几千名患者的数据。Sequence Bio公司的联合创始人和首席执行官Tyler Wish乐观地表示，公司希望在三年内完成数据采集。到那时，Sequence Bio将得到全省1/5人口的基因组和临床信息。

Wish说，“这是一个很好的机会，开发出一个大型队列的数据集，它包含与临床相关的多组学信息…，该数据库的丰富性是非常引人注目的。此外，这个队列中患者的独特性及其遗传特征，对药物开发公司是有吸引力的。”

寻求合作，确定疾病治疗的新靶点

Wish透露，他们在寻找与药物开发公司合作的机会，确定不同类型癌症、风湿性关节炎、神经障碍及其他疾病的治疗新靶点。

目前已经与Capella Bio公司在结肠癌上达成了一项协议。公司还将在今年秋季启动一些具体的药物开发计划。将根据治疗领域的不同，以及涉及的数据类型和大小，对访问平台进行定价。

整合生物信息学平台资源

Sequence Bio还计划提供生物信息学平台入口，以便从联合数据集中获取有用的信息。

Wish介绍，他们在策划建设一个平台，可支持所有的工作，从患者的招募、样品的测序，到探索多个治疗领域数据的复杂算法。

该公司正在开发方案，以对当地医疗中心的潜在参与者进行招募并获得其同意，而且还可以远程联系。他们也在探索帮助患者的方法，例如，提供组织的分子表达谱分析结果，以帮助医生为其提供更好的治疗决策。

Sequence Bio目前正在寻求与各供应商的合作，以便把供应商已有的工具和平台纳入基于云的计算组合中。到目前为止，他们已经与GenoSpace公司签署了一个协议，使用该公司的人口分析平台。该平台可提供基于云的存储设施，整合基因组、临床和实验室数据的工具，以及人群分层和生物标志物发现的工具。GenoSpace的平台还支持Inova卫生系统的全基因组测序计划，该计划的目的是，在今年年底完成约20000个基因组的测序，并将它们与临床数据联系起来，以揭示导致各种疾病的遗传因素。

Wish说，“GenoSpace 的人口分析平台使我们能够在云端整合和管理大容量的数据，以GenoSpace的平台为背景开发其他技术。此外，它在数据隐私和安全方面做的很好，这对患者的信息是至关重要的。”

参考原文：Sequence Bio Building Business on 100K-Patient Canadian Dataset for Drug Discovery

来源：测序中国