标题：美国为新一波人类基因组分析浪潮做好准备

星期四，美国联邦政府提出了一种标准方法，用于确保患者定制个体化治疗时的DNA检测的准确性，可以说，此举打开了通往基因药物新时代的大门。

科学家们现已识别出数百个可能增加特定疾病（包括癌症、阿尔茨海默氏症、囊性纤维化等）风险的遗传突变。但是，由于不同的实验室在检测设备和方法上的差异，他们在分析从同一血液或组织样本中提取的基因时，常常会报告不同的结果。

美国国家标准技术研究所(National Institute of Standards and Technology)在周四宣称，自己开发出了“基准材料”，各实验室可使用它来确定自己的仪器和软件能否正确地分析一个人的遗传蓝图，也就是基因组。

该研究所将基准材料推广到了钢铁、水泥和花生酱等数千种产品，使用它们来实现各式各样的目的，如校准仪器、确保建筑物的安全性、确保营养标签的准确性等等。

实验室可利用这种新的DNA标准物来确保他们基因检测的准确性。如果实验室在检测基准材料时得出了“正确答案”——例如，在同样的位点发现了同样的突变，则可以认为他们测试患者样本时也具有类似的准确性。

在实验室中，承担这类工作的设备称为DNA测序仪，有了它，科学家们就可以精确地定位突变，并针对患者个体的遗传特征量身打造个性化治疗，极大地促进了生物医学研究和发现。这类测试和治疗方法虽诞生于研究性实验室，但很快就进入了医疗实践领域。

在今年的国情咨文中，奥巴马总统宣布了“精准医疗计划(precision medicine initiative)”，旨在促进此类定制治疗方法的开发和应用。

这种基准材料在美国商务部的下属单位美国国家标准学会(national standards institute)的网站上销售，现在，科学家们和实验室花450美元就可以买到一小瓶，其中含有来自犹他州的一名欧洲血统女子的10微克DNA，足够完成多次检测。

“如果你把一份血液或肿瘤活检样本送到不同的基因检测实验室，你可能会得到不同的结果，”该研究所基因组测定小组的负责人马克·L·萨利特(Marc L. Salit)说。“虽然它们在大体上是一致的，但仍可能存在显著差异。现在，我们第一次有了一个可以检查基因测序质量和可靠性的（统一）标准。”

萨利特博士说，实验室可以使用该样本证明自己工作的质量，医疗保险公司也会对检测结果更有信心，为基因组测序检测付费的可能性也就更大。他还补充道，虽然近年来测序成本有所下降，但全基因组的分析和解读仍需要5000美元上下。

美国食品和药品监督管理局(Food and Drug Administration, FDA)的遗传学家伊丽莎白·A·曼斯菲尔德(Elizabeth A. Mansfield)负责监管个体化医疗方面的工作，她表示基准材料将会“改善仪器和检测”。这样一来，“医保计划将更愿意为此类检测付费。”

该DNA基准材料由FDA和标准学会联合开发，它也给了监管部门一个评估检测准确性的新工具。

FDA医疗器械和辐射健康中心(Center for Devices and Radiological Health)主任杰弗里·E·苏瑞(Jeffrey E. Shuren)说：“不准确的基因组测序检测可导致患者受到错误的诊断、接受错误的治疗或是在明明存在有效治疗手段之时未能得到治疗。”他还说，由于治疗方法正越来越多地以基因检测发现的突变类型为依据，基因检测的准确度正变得日益重要。

美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)院长法兰西斯·S·柯林斯(Francis S. Collins)博士表示，在基因检测中获得的信息可以从诸多方面为患者提供助益。“例如，肿瘤科医生可以使用测序结果来选择效果可能会最好的化疗药物。”

DNA检测及其技术的监管非常复杂，而且变来变去。

根据1988年的法律，医疗照护和医疗救助服务中心(Centers for Medicare and Medicaid Services)负责临床实验室的管理和认证。而与该机构隶属同一部门的姐妹机构FDA.则负责监管制造商和已经实用的检测。FDA历来未曾强制执行其对“实验室开发的检测”（包括许多基因检测）的一些要求，但该机构在去年提出，应整顿和加强对上述产品的监管。

新推出的基准材料适用于采用了先进的“下一代测序”技术来分析个人DNA的检测。此类检测的结果通常不会直接出售给消费者，而是需要经过医生或遗传咨询师的解读。

2013年，FDA通知硅谷的23andMe公司暂停销售含有经解读的个人DNA信息的健康报告。今年2月，该机构却又批准这家公司提供一种直接面向消费者的检测，以帮助识别与一特殊的罕见疾病——布卢姆综合征(Bloom syndrome)相连锁的基因的携带者。

FDA预计，新一波的人类基因组分析浪潮即将涌现，并为马里兰州盖瑟斯堡市标准学会的科学家和工程师们的工作提供了部分资助。

来源：纽约时报