标题：精准医疗：落地一个亲民的理想 ——专访泛生子阎海教授

编者按：阎海教授，美国杜克大学医学中心病理学终身教授，神经肿瘤讲席教授，中国国家神经系统疾病临床医学研究中心脑肿瘤专业委员会委员，国际知名的肿瘤基因组学与个体化治疗研究学者，脑恶性肿瘤基因图谱开拓者和奠基人。2009年发现IDH1/2基因，至今已被引用1760多次，这篇文章发表在《新英格兰医学杂志》，并被《自然医学》评选为“癌症领域顶级文章”。2013年发现TERT启动子突变是多种常见肿瘤的关键驱动因素，找到了IDH1/2之后脑肿瘤分子分型的又一最重要依据。2014年，阎海教授带领团队获得美国癌症研究学会（AACR）唯一的科学团队奖，并且被美国杜克大学授予卓越教授荣誉称号。阎海教授拥有多项分子检测核心专利技术，先后发明了分离检测肿瘤遗传等位基因和定量测定两条等位基因相对表达量的方法，为遗传肿瘤学研究提供了新的有力工具。值得一提的是，阎海教授是BEAMing技术的发明人之一，该技术现已成为数字PCR和游离DNA检测的核心技术，也是目前唯一经临床验证和应用的技术。

阎海教授认为，针对患者的个体特征提供精确的诊断和治疗方案，帮助患者治愈疾病，是所有医务工作者和相关科学家一直奋斗的理想。我们应该找到一种更平易近人的方式，向医务工作者和大众普及“精准医疗”。

15年1月底，美国总统奥巴马在国情咨文演讲中启动精准医疗计划，年初的两会上，曹雪涛院士等代表也在积极推进我国精准医疗的发展。3月11日科技部召开国家首次精准医学战略专家会议。会议敲定，在2030年前，中国精准医疗将投入600亿元。

除开概念推广和政策支持，“精准医疗”离我们有多远？阎海教授作为国际癌症基因组学研究的先行者，接受了测序中国的专访。

阎海教授首先梳理了几个概念：“精准医疗”，“个体化医疗”，“靶向治疗”，“癌症精确诊疗”。

阎海教授表示这几个词都是近十几年甚至近几年才提出的新兴医疗概念，但其核心理念由来已久。中医，辩证施治。对每一个病人“望闻问切”，得出专属于他的药方，就是个体化医疗的绝佳案例。从癌症治疗的角度上讲，发现患者体内的靶标是“精确诊断”，小分子药物攻击靶点是“精确治疗”，也就是所谓的靶向治疗，是包含在“癌症精确诊疗”这个大概念里的。癌症治疗领域中还有很多这样的手段，如精确个体化免疫治疗等。但这些都只是“精准医疗”的一小部分，目的不外乎是给病人个体化的最优化的诊断和治疗方案。就大众而言，概念本身并不重要。一句话概括：“精准医疗”说的就是利用现代科技手段发现疾病分子水平的特殊变化，从而准确诊断疾病，并得出最适合该病人的治疗方案。

基因检测技术使得传统的表观诊断逐步发展为基因分子水平上的突变识别，更精确地确定癌症的分型。医生和研究人员得以根据病人肿瘤不同的分型确立更加精确的治疗方案。众多案例表明，癌症的精确诊疗显著优化了传统的肿瘤医疗体验，不仅减轻病人的痛苦和病人家庭的经济、心理负担，更为社会和政府节约大量资源和经费。

谈及精准医疗的案例，阎海教授如数家珍。从结合3D打印技术的膝关节移植到肿瘤靶向药物的筛选，几个例子下来，笔者顺利地认清了“精准医疗”的力量和魅力。值得一提的是，阎教授尽量避免使用给人距离的专有名词，相反结合了一些新闻事件和影视剧的题材，为本次采访平添几份生活化的基调。他讲到：“我们60，70年代出生的人看过一部剧《血疑》，青年男女在血癌（白血病）阴影的笼罩下演绎了一出感人肺腑的爱情故事。目前，白血病在分子水平上被分为几十种亚型，其基因的变化是已知的。对于某一种亚型的白血病，基因变化导致了相应的融合蛋白出现，这是该型白血病发生的重要机制，针对该蛋白的药物出现之后，病人获得了很长时间的生存期。但是，后来发现部分病人白血病又复发了，原因是融合蛋白的基因又有了其他变体，原来的药物就不起作用了，这时就需要使用新的药物或者联合用药。”

谈到靶向药物治疗，阎教授补充道：“靶向药物研发周期和成本的居高不下，导致靶向药奇贵，但靶向药物不是万能的，每个患者对与药物的应答反应都不尽相同，需要在患者肿瘤组织中找到与药物相匹配的明确的靶点。举个例子，结肠癌患者，吃了针对结肠癌的靶向药但没有效果，通过基因分析，发现突变位点与该靶向药物不相符，那么咱就不用吃这个药，白花了钱还得不到好的效果，耽误了治疗机会。并且靶向药也有副作用。因此我们应该在治疗前就把谁该吃什么药找出来，避免过度或盲目治疗，导致医疗资源的浪费。 ”这么看来，精准医疗的推进或许并不意味着“贵”，而意味着“值”。

精准医疗的实现是一个太复杂的模式，每一个病人的情况都不同，一个医生很难有这么全面的知识，因此每一个疾病都需要一个专业的团队做管理和实践，全球范围内也都还在探索阶段。将疾病分子变化机制，生物信息大数据，临床用药，专业医疗知识，健康管理等相关信息整合才能真正实现精准医疗。

“精确的诊疗就一定需要精确的知识，什么样的信息要翻译给医生，翻译给病人？解决这样的问题，医院各种转化医学的尝试和专业商务团队合作是一个比较快速地专业化模式。仅仅依靠某个医生或者某个医院是不可能的，所以需要具备专业知识的商务团队和医疗机构，去做全国范围内的努力。”在谈及肿瘤精确诊疗的落地模式的时候，阎教授这样说。

精准医疗这个事情国家特别支持，领导人和政府非常重视。我国人口多，样本量大，有很多伟大敬业的医生和科学家致力于探求疾病机理并造福患者，我国很多疾病的研究都非常可能走在国际的前列。

谈及精准医疗在国内发展的环境和空间，海外归来的阎海教授无疑是动情的。 “我国癌症病人多，精准医疗是他们的福音。国家大力推进这个事情，一两年内就应该能看见各种政策帮助医院更好的服务病人。我国也成立了国家癌症中心，同国际接轨，把最新最好的治疗方案提供给病人。在这个充满挑战的领域，泛生子愿意贡献自己的力量。” 他不仅密切关注着国内外政策科研的动态，并深深为自己所从事的事业、所共事的同仁自豪。“脑干胶质瘤是一种极恶性的肿瘤，难以手术。在国外，患者活检确诊后，很多情况下无法得到很好的治疗。去年我们和天坛医院张力伟院长合作，对众多脑干胶质瘤患者的全部基因变化和全基因组甲基化进行分析，把这个疾病的发病机理弄清楚， 论文发表在《Nature Genetics》。在这个疑难病上，中国神经外科团队已经逐渐步入世界临床科研的最前列，不久将引领未来。

科学普及、对大众的宣传、对医生的不断再教育非常重要，我们应通过媒体和专业团队把我们对疾病的了解转化成医生病人都理解的知识，传达给大众。

恶性程度高的疾病的早发现早治疗，将为个人和国家节约大量的经费资源。肿瘤早期发现很重要，帮助老百姓早期发现肿瘤意义重大。阎海教授呼吁大家建立一个精确发现疾病的概念，他提到：“每年三月是美国直肠癌健康意识月，在媒体的宣传下，50岁以上的健康人两年做一次直肠镜完成肿瘤的早筛。得益于这项工作，美国直肠癌的治愈率达到90%。直肠癌从细胞发生到最终转移约会经历30年周期，直肠镜检帮助医生完成肿瘤早期的治疗以达到良好的预后效果。基于基因的各种检测技术发展，使得精确发现，精确诊断，精确治疗肿瘤成为可能，这将大量减轻病人的痛苦，患者家庭的精神压力，政府的财政负担。帮助更多的病人，我们的医院，支持我们的政府，这是泛生子的理想。”

来源：测序中国