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如果一个孩子在阅读方面有困难,根据其表现出来的症状可能被诊断为阅读障碍症。但有些孩子所患疾病症状不明显,就给医生的诊断带来了挑战。
一些疑难杂症需要使用到全基因组测序分析。然而全基因组检测的费用昂贵,医生们想知道这样一大笔费用是否花的值得:如果能够提供有效的治疗信息,就是值得的;如果不能,就没有必要继续这种检测。Mercy Kansas儿童医院的研究人员对119名患有疑难杂症的儿童进行基因检测,45%的病人被确诊。研究人员认为,如果在疾病症状出现的早期就应用外显子测序或全基因组测序,那么确诊的时间就可以被大大提前。因此早期评估儿童神经系统发育疾病的诊断方法应该包括全基因组测序或者全外显子测序。
对于有神经系统发育疾病的儿童来说,早期的基因检测是很重要的。这给患病儿童和家庭带来了希望,同时这也带来了一些新的问题,而最主要的问题就是检测费用。
基因检测的高成本可能会导致保险公司拒绝提供保险,这意味着病人们得自掏腰包支付高额的检测费。低收入人群最有可能暴漏在污染或者其他致畸环境下,从而引起神经发育障碍疾病,而这群人也是最有可能支付不起检测费用的。基因检测的另一个问题,当儿科医生认为患者有必要进行基因检测时,能够为其推荐经验丰富的遗传学家或组建一个专业治疗团队是很重要的。因为父母们需要与一位经验丰富的专家讨论基因检测对孩子的影响与意义,并确定最佳的治疗方案。但也可能因为保险公司的保险条款而无法实现。
随着基因检测越来越普及,医疗系统更需要考虑,如何使让所有有需求的病人都能负担得起。
来源:测序中国