标题：百万人群临床基因检测项目将启动

西奈山医疗中心称，他们计划在康涅狄格州布兰福德市建立一个二代测序实验室，地点就在Roche公司之前的454实验室。

西奈山分子检测工作的负责人Daniela Starcevic和西奈山Icahn 研究所组学和多尺度生物学主任Eric Schadt，共同负责新实验室的开发。他们将为实验室申请临床实验室标准（Clinical Laboratory Improvement Amendments, CLIA）证书和美国病理学会（College of American Pathologists, CAP）批准，并计划开展基于二代测序的临床诊断以及医学转化研究项目，包括核心项目Resilience Project，目的是了解携带严重治病基因突变的人不发病的原因。Schadt表示，该实验室预计11月可以运行，相关的研究在得到CLIA证书和CAP认证后开展，大约2015年夏天之前应该可以获得批准。

在过去的几年，西奈山遗传检测实验室一直致力于利用二代测序进行临床检测。Schadt表示，他们选择原454实验室进行实验室的构建有很多优势，首先，它是二代测序基地，方便改装；另外，它很大，有很多可利用的空间。西奈山也挖掘了很多人才，雇佣了一批原454实验室的员工，包括聘请原454技术与开发部副总经理Todd Arnold 做总经理，以及454测序中心部主任Daniel Sisco 做实验室操作主任。

实验室的首批项目之一是Resilience Project，目标是在健康人群中筛查治病突变。Schadt说：“我们将通过筛查那些携带重大疾病（比如亨廷顿氏舞蹈病）致病突变的健康人，找出一些疾病保护突变，看这些保护突变是如何跟治病突变相抗衡的。”

今年8月份Resilience Project计划正式启动，Schadt说，第一年我们的目标是通过靶向序列集筛查5万人，总的目标是筛查100万人。

通过与Thermo Fisher公司合作，西奈山开发了一个包含700个基因的2万6千个扩增子的AmpliSeq靶向芯片。Schadt说，该芯片将会应用到Resilience Project 中。同时他表示，基因芯片要低成本，并且尽量一次性涵盖多个疾病相关的基因。比如，这个芯片涵盖了已知的孟德尔疾病基因，以及常见病的药物基因组突变、易感位点突变。

对这项研究，Schadt表示，机构审查委员会批准他们向参与者反馈临床相关的结果。另外，除了将要获得的CLIA和CAP认证，他们正在申请纽约卫生部的批准，并计划将检测融入到体检项目一同反馈给临床医生。“在纽约的西奈山临床检验室已经提供了一套临床癌症热点突变芯片，测序平台是Ion Torrent 的PGM测序仪，进行癌症热点基因检测、自闭症检测、携带者筛查，以及其他一些疾病的外显子测序。纽约卫生部批准了这些突变集中的几个临床可控性的突变位点。”Schadt说。除了癌症热点突变芯片，他们也会进行携带者筛查，药物基因组以及遗传性癌症的NGS检测实验。

所有的实验都要以LDT的形式开始，Schadt表示，研究团队会根据美国食品与药品监督局对LDTs的管理策略进行检测开发。他们将努力取得美国卫生部的批准，“我们要克服管理上的这个大障碍”。

Schadt表示，他们的目标是控制基因检测花费在100美元左右，检测服务首先提供给西奈山医院以及其附属诊所的病人。“一旦实验室规模扩大，我们希望这些服务可以提供给其他医院。”

来源：测序中国