标题：研究人员证实NGS在植入前胚胎非整倍性筛查中的临床实用性

纽约(GenomeWeb)——随着无创性筛查胎儿染色体的全基因组测序的异常成功，一个相似的用于在植入妇女之前进行体外受精的胚胎筛选技术正快速进入临床。

该研究发表在本月Journal of Medical Genetics中，以牛津大学的妇产科高级研究员Dagan
Wells为首的研究人员在61个样本中验证他们的技术。他们发现胚胎的低通全基因组测序在不到15个小时可以识别染色体异常，具有100%的敏感性和特异性，并利用它在临床上选择接受体外受精的两个女人进行胚胎移植，两个女人后来都生下健康的宝宝。

Wells，也是新泽西专注于胚胎植入前的基因诊断公司Reprogenetics的董事，告诉临床测序新闻，该公司现在处于比较NGS技术以治疗接受试管受精女性的标准的临床试验中，研究是否使用NGS以选择从染色体上来看正常的胚胎以提高妊娠成功率。他预期Reprogenetics公司今年年底将在美国推出临床试验。

虽然这项测试的成本尚未建立，他预期可能比其他评估染色体异常的方法便宜25%左右，如基于数组的方法，成本约为2000美元。

Wells之前在2012年马可岛，佛罗里达州的基因组生物学和技术会议上提出此技术。

他的团队不是唯一一个追求此项应用的。Illumina公司最近推出了用于MiSeq的VeriSeq测试寻找在胚胎植入前的染色体非整倍性，新泽西州的生殖医学协会已经招收基于NGS的胚胎植入前测试的临床验证试验的患者。此外，华大基因研究院的研究人员去年表示，在IVF之前单细胞测序筛查染色体非整倍性和拷贝数变异大之后，超过20个健康的宝宝出生后。

目前，IVF的成功率只有25%，Wells对CSN说。怀孕前预测的失败之一是胚胎含有染色体非整倍性，研究表明评估异倍体可以提高IVF的成功率。Wells说，这些研究主要应用CGH阵列，因此下一步是表明下一代测序，这可能比阵列测试花费少，也可以提高妊娠成功率。

来源：中国生物器材网译 

全文：Researchers Demonstrate Clinical Utility of NGS in Preimplantation Aneuploidy Screening