所谓$1000基因组,是二代测序行业内反复被提起的一个里程碑概念,打个比方就好比汽车工业里面的“10万元家轿”,开启了中国汽车市场的井喷时代。
就像我在另一个问题里面(
为什么不同基因测序公司提供的分析结果大相径庭?)写过的,人的基因组这本蓝图,决定了每一个个体的几乎所有生理与疾病状态,所以测序的终极解决方案就是全基因组测序,把这本蓝图巨细无遗地全部解读出来。一直以来这件事情有三大障碍:速度、成本和数据解读。数据解读在前面问题里面也讲过了,还需要相当长时间,大量的实验数据,才能把越来越多的性状与基因组突变联系在一起,需要科研、临床和商业的共同努力。但是速度和成本就是Illumina这种商业公司可以独立解决的问题了。
在所谓新一代测序NGS出现没多久,基因组测序的速度其实就已经在可以承受的范围内。比如当年广受报道、还被Times评为2012年十大医学突破的案例:一个8个月大的婴儿出现发育迟缓等症状,无法确定病因,最后在两天内做了一个全基因组测序,定位了致病基因突变。可见两天这个时间,无论对正常人、还是急症临床病人,都在一个可以接受的范围之内。
那么最后一个障碍,也就是题目里面问到的“成本”问题。$1000美金里面应该是不计入昂贵的仪器折旧的,单纯算运行成本。从我自己的分析,其实这个里程碑早就可以达到了(从这里面开始我都打算匿了,哈哈),但是为什么一直没有宣布呢?还回到家轿的例子:大众桑塔纳进入中国那么多年,为什么当初一直卖20多万?那个时候除了这个你还有别的选择吗?
Roche的454退出江湖了,Life的Proton到现在都达不到一次正常全基因组测序需要的数据量(100G bp左右)。。。。。。
从目前放出来的千元基因组的仪器参数来看,比起此前的型号没有颠覆性的飞跃,技术应该也没有离开原有的原理,所以成本的下降应该是挤压自己原来的空间。那么为什么突然愿意放弃原有的超额利润了呢?首先这个仪器的定位其实并不是临床或者普通的小型科研公司,彩页上写的是“population-scale whole genome sequencing(大规模人群全基因组测序)”,说白了盯着的是测序国家队,比如最近英国在搞的10万人基因组什么的,这个是一个很重要的细分市场,而且也足够新,没有像样的竞争者,拿出一个专门的机型和相对廉价的试剂来直接掠夺掉是很正常的。其次这个机器是要求10台一买的,每次都是这样级别的大单,把试剂成本降下来也是应该的。
这次Illumina在JP Morgan上动作很多,除了千元基因组外,还有另外一个桌面式NGS测序仪,可以说是Life的Proton杀手,然后又把低端型号MiSeq降价,想直接踩死PGM,最后又HiSeq 2500和无创产筛应用进入FDA申报,都是分分钟走向垄断的路线啊。
Illumina股票去年是40刀,今年涨到100多刀,昨天一天又是7%,大家有兴趣,这个点位应该还可以买,因为公司的路子是对的,而且管理层头脑很清楚。