标题：基因组测试的争议

一家新创公司试图计算出基因组测试的价值。

珀•洛夫伯格（Per Lofberg）一直想把基因医学带给大众，这需要克服这个领域里的最大障碍——让保险公司及其他金主为市场上越来越多的基因测试买单。 为了实现这一目标，他创建了卫生福利管理公司Generation Health，目的是筛选这些测试的数据，以便既能预测一个人患心脏病或癌症的风险，又能确定病人对某种药物的代谢情况。洛夫伯格的目标是找到既能提供最大的医疗效用，又有最好的经济效益的方法。

上月，总部位于新泽西州上鞍河区的新公司宣布与CVS Caremark建立了伙伴关系，CVS管理着5千万人的处方药福利。Generation Health将分析17种与诊断测试相结合的药物，从中找出药物对个人的效果，包括癌症、心脏病、艾滋病，并确定明年CVS应当为客户提供哪些测试。“现在，有机会将基因测试带给所有CVS Caremark的客户，这是有重大意义的，”波士顿哈佛医学院的遗传学家拉珠•库克拉帕提（Raju Kucherlapati）说。

一些基因测试可以影响治疗的决定。例如，测试可以指出病人应该用什么药或者用多少药。但只有少数此类测试常常使用，很大程度上是经济上的原因。最近，在哈佛医学院举行的一个个体化药物治疗会议上，举行了一次非正式的民意调查，与会者把“缺乏偿付能力”定为阻碍个体化药物治疗的最大障碍。“从买单者的角度来看，他们对整体的临床疗效和成本效益都有怀疑，”麦肯锡公司的顾问杰瑞•戴维斯（Jerel Davis）在会上说。从测试提供方的角度看，他们不但不能从这些测试中得到回报，还可能会有收入上的损失，因为这些测试可能会指出，有些医疗程序应当避免，戴维斯说。

在某些情况下，测试可以通过减少对病人无效的处方药或医疗程序的方式降低成本。但是，也有可能会增加成本。英国国家卫生医疗质量标准署(National Institute for Health and Clinical Excellence)主席迈克尔•罗林斯（Michael Rawlins）先生在会上表示，为所有接受某项手术的病人提供血液稀释剂肝素，比用基因组测试确定哪些病人有血液凝结的危险更便宜。另一方面，他说，治疗乳腺癌的药物赫赛汀，对于拥有高浓度人表皮生长因子受体2的病人来说，是最有效的，但只有当医生能鉴别出一小部分适用此种药物的病人，它才是经济的。现在，在乳腺癌治疗中，这种测试已经成为常规步骤。

哪些数据能够确定某个测试是否属于后一种情况是十分复杂的，有时也是有争议的。例如，2007年，美国食品和药品管理局（the U.S. Food and Drug Administration）更改了血液稀释剂的标签，注明两种特别的基因变异会影响病人对药物的敏感度。然而，关于与传统的稀释剂反应监测方法相比，基因组测试是否改善了结果？是否更经济？医生、保险公司和其他方面之间出现了巨大分歧。

这才有了Generation Health。“从买单方的角度看，这是一个快速增长而又混乱的领域，”洛夫伯格说。他把自己公司的做法与医药福利管理相比较，他们是在15年前开始处方药福利管理业务的，通过谈判争取更低廉的药价，开发减少医生的用药错误和不当处方的方法。该公司将使用研究机构和保险公司发布的数据，来建立如何将测试投入应用的模式，然后将那些服务提供给付款者，如CVS Caremark、保险公司和雇主。

CVS Caremark以及药品福利领域的其他两大巨头Express Scripts、Medco Health Solutions，三者总共覆盖了美国处方药市场的四分之三。他们面临着激烈的竞争，因此，他们在不断寻找新的服务，如基因组测试。Medco已经介入了该领域，资助了关于血液稀释剂和乳腺癌药物它莫西芬的基因组测试研究——有些女性的基因变异使得她们无法高效地将药物代谢成活性形式。Medco已经为它的一些成员建立了软件程序，当病人使用血液稀释剂或它莫西芬的时候，该程序会自动对这些药物的测试做出显著反应。

Generation Health正在建立一个首选供应商网络实验室，执行不同的测试。同时它正在开发给病人和医生的教育材料。“今天，如果你在谷歌上搜索基因组测试，病人或医生都无法找到一个如何运用它的简便方法，”洛夫伯格说。

Generation Health即将探索的一个测试——也是一个有可能引起极大兴趣的测试——是关于抗凝血药物波立维（Plavix）的，通常用于安装心脏支架的病人。为了达到效果，药物必须代谢为活性形式。今年早些时候，一份发表在《新英格兰医学杂志》上的研究报告发现，大约百分之三十的白种人的基因变异，使得他们的药物代谢酶的功能下降，因此更容易得心脏病，也更易在手术后死亡。“这是一种在广大人群中普遍使用的影响很大的药物，也就意味着它会产生巨大的临床效果，”布里格姆妇女医院的医生马克•萨巴提恩（Marc Sabatine）说，他负责这项研究。

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