标题：[分享]全基因组测序+AI处理解读将迎来精确医疗一大步

全基因组测序分为从头测序(de novo sequencing)和重测序(re-sequencing)。

全基因组测序分为从头测序(de novo sequencing)和重测序(re-sequencing)。基因组重测序可以对有参考基因组物种的不同个体进行基因组测序，并在此基础上对个体或群体进行差异性分析。基因组重测序主要用于辅助研究者发现单核苷酸多态性位点(SNPs)、拷贝数变异(CNV)、插入/缺失(Indel)等变异类型，以较低的价格将单个参考基因组信息扩增为生物群体的遗传特征。全基因组重测序作为全基因组关联分析的基础，在人类疾病和动植物育种研究中广泛应用，将全基因组测序与AI处理解读一起搭配，想必将会出现让人意料之外的惊喜！阅微基因作为二代测序技术服务的提供者，与科研工作者一起期待不可预料的未来！

近期，美国人类遗传学杂志(American Journal of Human Genetics—AJHG)发表了关于全基因组关联性分析的文章，全基因关联性分析为新疗法转化带来了巨大突破。作为全基因关联性分析的基础——全基因组测序，随着研究规模越大，对基因数据的处理和解读就更加困难。

昨日，美国神经学会(American Academy of Neurology)官方杂志 Neurology Genetics 发布了一项研究结果，纽约基因组中心 (NYGC) 的研究人员、洛克菲勒大学(Rockefeller University)、其他NYGC成员机构及IBM公司联合宣布， IBM Watson for Genomics (IBM Watson基因解决方案)能够通过分析全基因组DNA测序获得复杂基因组数据。此项研究以恶性胶质瘤患者体内的肿瘤细胞与正常细胞为研究对象，比对了多种用于分析其基因组数据的技术(或检测方法)。

概念研究的论证采用测试版Watson for Genomics技术进行，旨在辅助理解与患者的全基因组测序(WGS) 数据。研究期间，IBM Watson能够在10分钟内提供有临床可行性的报告。相比之下，通过人工分析和处理获得类似结果则需160个小时。

此外，该研究还表明WGS能获取更多具有临床可执行性的突变检测结果，比目前仅检测数量有限的基因片段所用的标准方法(又称靶向检测法)更有优势。从现阶段来看，WGS需要更有力的人工分析支持。因此，将其与人工智能结合，有助于医生更迅速地通过WGS找到适合更多患者的治疗方案。

解读基因组测序数据是一项极具挑战性的工作。我们需要筛选海量基因组数据的同时，也需要针对引发癌症的分子学因素及潜在的靶向疗法，开展大量研究工作。一般来说，信息学方面的挑战往往是应对恶性胶质瘤等致命癌症的关键瓶颈。通常情况下，患者在确诊后的平均生存期不超过15个月。

该项研究的首席研究员，医学博士Robert Darnell及洛克菲勒大学的教授兼高级主治医师，也是纽约基因组中心的创办董事Harriet Heilbrunn表示，“通过开展合作，我们明确了在运用基因组学辅助癌症患者治疗方面的一些前沿挑战和机遇。就两项关键问题而言，我们取得了初步洞见：我们能够通过各个商用及学术癌症基因组学平台获取哪些临床价值，以及扩展这些价值的方式”。

在该项研究中，NYGC研究人员和生物信息学专家分析了从恶性胶质瘤样本中提取的DNA 和RNA，以及从患者正常血液中提取的DNA，同时比对了通过前期执行的商用靶向检测法获取的理解与本次研究获取的潜在可执行理解。全基因组及RNA测序数据由NYGC的生物信息学家及肿瘤学家团队进行分析，同时使用测试版IBM Watson for Genomics，该自动化系统能够对体细胞变异进行优先排序，同时识别潜在治疗方案。

测试版Watson for Genomics处理了通过PubMed获取的文献摘要，在某些情况下，也能处理文献全文;PubMed能够提供丰富的生物医学文献，文献引用次数在2,700万以上。通过使用这些信息，NYGC和Watson协作识别了具有靶向治疗意义的基因突变。

IBM Watson Health事业部Watson for Genomics创新负责人Vanessa Michelini表示，“根据此次研究的结果，我们看到了Watson for Genomics在协助临床医师广泛提升肿瘤精准治疗水平上的巨大潜力。癌症基因组学领域的临床及研究领导者在为癌症患者提供精准医疗方案方面取得了巨大进展，但解读基因组学数据仍然是他们面临的一项巨大挑战，就此而言，Watson可以为他们提供帮助。”

该研究体现了NYGC及其机构创办成员的辛勤付出，他们致力于推进下一代测序技术在精准医疗领域的运用，尤其是WGS的运用。目前，NYGC及其创办成员机构正在运用Watson 开展其他方面的研究，旨在辅助检测与多种癌症相关的潜在可执行基因序列变异，其中包括针对恶性胶质瘤患者群体开展的大样本DNA研究及RNA研究，研究对象包括患有不同癌症类型的200名患者。

本研究于2015-2016年间开展，使用了测试版Watson for Genomics，该产品现可通过商业途径购买，能够与Quest Diagnostics、Illumina或基于云的软件结合使用，帮助临床医师和研究人员解读基因组数据。此外，Watson for Genomics还用于VA Health System开展的临床实践。

来源：中国科学网