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Illumina与加利福尼亚儿童基金会、罕见的基因组学研究所、加利福尼亚大学、旧金山贝尼奥夫儿童医院,共同启动了一项慈善性质的全基因组测序计划。
该计划被命名为iHope,旨在帮助支付不起测序诊断费用的未确诊罕见病患儿。计划的第一年,Illumina预期为100名患者以及其父母进行测序。
Illumina的总裁兼首席执行官Francis deSouza在一份声明中表示:“被罕见疾病影响的人群范围和人口数量让我们在道德上有必要提高这一全球健康问题的可见性,并帮助正在患病的儿童和家庭找到解决办法。”
iHope计划中,合作单位的临床专家将选出涉及该项目的合适参与者,Illumina将在其CLIA认证和CAP认证实验室,为选出的参与者进行免费的临床全基因组测序。
“全基因组测序已经显现出了其在罕见和未确诊疾病诊断上的价值,随着我们了解得越来越多,我相信这种方法将成为医疗实践中的常规部分,”罕见的基因组学研究所的建立者Jimmy Lin说,“通过检测手段的改进,儿童将不再受病痛折磨。”
中国生物器材网编译
原文链接:GenomeWeb