标题：[公告]脆性X综合征检测试剂盒新品发布

    脆性X综合征(Fragile X Syndrome)是一种X连锁遗传病，是最常见的遗传性智能障碍疾病之一，发病率仅次于唐氏综合征。致病原因是X染色体上FMR1基因(CGG)n扩展突变，导致维持脑部正常神经传导的FMRP蛋白缺乏，患者会有严重的智力低下、发育迟缓、语言障碍和行为问题，包括多动症、自闭症、注意力不集中和伴有癫痫等症状。采取两步诊断方法不仅可以筛查出患病人群，确定突变类型，而且可以极大程度的节省正常人群的检测费用，适用于临床常规检测。

产品特点
    检测体系完善 使用两种互补的PCR体系，检测各种复杂病例；可判断女性杂合子与纯合子
    技术灵敏准确 可准确计算出CGG重复数；精确区分1个CGG的差异
    筛查方式经济 独创两步筛查系统，为99%的受检者节省70%的检测费用
    项目经验丰富 拥有多年临床检测经验，为全国及港台多家检测中心提供服务，于国际期刊发表临床检测数据^[1]

适用人群
    育龄女性
    不孕不育的女性
    脆性X携带者的胎儿
    有脆性X综合征家族史的人群
    有不明原因智力低下家族史的人群
    有卵巢早衰及其家族史的人群
    有震颤-共济失调及其家族史的人群
    有不明原因胎停育、反复流产的女性
    有不明原因智力低下、自闭症、行为障碍和语言障碍的儿童

遗传模式
    由于男性只有一条X染色体而更容易患病，大约4000个人当中就有一个患者；女性发病率比较低，但中国女性前突变携带率约1/1000^[2]，且存在动态突变，即女性携带者更容易生出全突变患儿。根据美国脆性X基金会(National Fragile X Foundation)资料，女性携带者生出患者的机率可高达1/2！


FMR1基因突变类型及临床表现说明[3]


筛查流程

服务流程


取样要求
10 ml羊水、1-2 ml EDTA抗凝血、≥50mg绒毛膜样本、≥100mg 组织样本 2-4℃运输保存，避免冷冻≥2㎝2保存于血卡的血痕 常温运输保存

※参考文献 : 
1. Chen X, et al. BMC Pediatr. 2015 Jul 15;15:77.
2. Huang W, et al. Mol Genet Genomic Med. 2015 May;3(3):172-81.
3. Hagerman RJ, et al. Pediatrics. 2009 Jan;123(1):378-90.
※本资料仅供相关医学专业人士参考使用